第六章：心肌疾病
一、原发性心肌病
一）定义
- 心肌病 ：是一组异质疾病，由不同病因引起的心肌病变导致机械和心电功能障碍，常表现心室肥厚或扩张。（压力 -> 肥大，容量 -> 扩张）
二）分类
- 遗传性心肌病 ：肥厚性心肌病、右心室发育不良心肌病、线粒体肌病、离子通道病（长 QT 间期综合征）等。
- 混合性心肌病 ：扩张型心肌病、限制性心肌病。
- 获得性心肌病 ：感染性心肌病、心动过速心肌病、心脏气球样变、围生期心肌病。
三）比较
| DCM（扩张型心肌病） | RCM（限制型心肌病） | HCM（肥厚型心肌病） | |
|---|---|---|---|
| 超声心动图：EF 值 | 症状明显时，<30% | 25%~50% | >60% |
| 超声心动图：LVEDd | ≥ 60mm | < 60mm | 缩小 |
| 超声心动图：心室壁厚度 | 变薄 | 正常或增加 | 明显增厚 |
| 超声心动图：LA | 增大 | 增大，甚至巨大 | 增大 |
| 瓣膜反流 | 先二尖瓣，后三尖瓣 | 有，一般不严重 | 二尖瓣反流 |
| 常见首发症状 | 耐力下降 | 耐力下降，水肿 | 耐力下降，可有胸痛 |
| 心衰症状 | 左心衰先于右心衰 | 右心衰显著 | 晚期出现左心衰 |
| 常见心律失常 | VT，传导阻滞和 AF | 传导阻滞和 AF | VT 和 AF |
- EF：射血分数；
- LVEDd：左心室舒张末期内径；
- LA：左心房；
- VT：室性心动过速；
- AF：心房纤颤
四）扩心病与肥心病区别
| 指标 | 扩张型心肌病 | 肥厚型心肌病 |
|---|---|---|
| 病因及机制 | 不清； 有遗传性； 感染（病毒最常见） 、非感染、中毒、内分泌等 | 常染色体显性遗传； 是青少年和运动猝死的主要原因 |
| 病理 | 心腔扩张为主，心室扩张， 室壁变薄 ，且常伴有附壁血栓； 瓣膜、冠状动脉多正常 | 左心收缩通过狭窄流出道产生负压，引起 二尖瓣前叶前向运动 ，加重梗阻； 非对称性心室间隔肥厚 |
| 症状 | 起病隐匿， 充血性心衰的症状和体征 ，偶可发生栓塞或猝死 | 劳力性呼吸困难（90％以上） 、心悸、胸痛； 起立或运动时出现眩晕，晕厥、 甚至神志丧失等 ； 房颤 |
| 体征 | 心脏扩大，常可听到第三或第四心音，心率快时呈奔马律 | 心脏轻度增大，能听到第四心音； 左缘 3-4 肋间杂音 ； 心尖部收缩期杂音； 杂音可随心肌收缩增强、减轻前负荷而增强，反之减弱 |
| X 线 | 心影常明显增大，心胸比 >50％，肺淤血 | 心影增大多不明显 |
| 超声心动图 | 最常用，心脏四腔图均增大，以左心室扩大为显著，室壁运动普遍减弱 | 室间隔的非对称性肥厚，舒张期室间隔的厚度 15mm，与后壁之比 ≥1.3，间隔运动低下 |
| 心电图 | 缺乏特异性； R 波递增不良、束支阻滞； QRS 波增宽提示预后不良； 严重可见病理性Q波 | QRS 波高电压、倒置 T 波、 病理性 Q 波 等 |
| 其他检查 | CMR（心肌病鉴别）、核素显像（除外缺血性心肌病）等 | CMR、心室造影（左心室变形）、心内膜活检等 |
| 诊断 | 无特异性诊断指标（心脏增大、心律失常和充血性心力衰竭） | 临床或心电图表现类似冠心病，患者较年轻，有猝死或心脏增大家族史（更支持），结合其他检查 |
| 治疗 | 无特效治疗 ，可用 β 受体阻滞剂、洋地黄（慎用）、利尿剂、ACEI； CRT ； 无效考虑心脏移植疗 | β 受体阻滞剂及钙通道阻滞剂治疗； 重症梗阻患者可作介入或手术治 |
二、限制性心肌病
一）定义
- 心室壁僵硬增加、舒张功能降低、充盈受限，临床以右心衰为特征的一类心肌病。
二）病程
早期
- 心房扩张，心室不扩张，收缩功能多正常，心室壁不增厚
晚期
- 左心室收缩功能受损，心腔扩张，确诊后 5 年存活率 30％
三）病因
- 浸润性：淀粉样变、结节病、糖原贮积症
- 非浸润性：硬皮病、糖尿病心肌病
- 心内膜病变性：心内膜弹力纤维增生症、高嗜酸细胞增生症
四）病理及病生理
- 病理为心肌纤维化、炎性细胞浸润、心内膜瘢痕形成，最终导致室壁僵硬 → 心室充盈受限 → 心室舒张功能减低 → 心房后负荷↑ → 静脉压↑
五）临床表现
- 酷似缩窄性心包炎，右心衰较重为本病特点 （心悸、呼吸困难、浮肿、肝大、颈静脉怒张、腹水等）
六）检查
- 心电图：心肌淀粉样变致低电压、心房（室）扩大
- 实验室检查：BNP↑，淀粉样变性患者尿本周蛋白阳性
- 超声心动图：双心房增大，心室肥厚， 淀粉样变性患者心肌呈毛玻璃样改变
七）心内膜心肌活检
- 对于心肌淀粉样变性和高嗜酸性粒细胞综合征等具有 确诊价值 。
八）心导管压力测定
- 与缩窄性心包炎比，RCM 特点
- 肺动脉压明显增高；
- 舒张压变化较大；
- 右心室舒张压相对较低。
九）鉴别诊断
- 缩窄性心包炎可有活动性心包炎和心包积液，查体有奇脉、心包叩击音。胸片可见心包钙化。
- 超声可见心包增厚，心导管压力测定用于鉴别。
十）治疗
- 主要是治疗心衰，对原发病无治疗方法。
三、心肌炎
一）病因
- 病毒性最常见（柯萨奇 B 组最常见）、细小病毒 B-19 、人疱疹病毒 6 型、孤儿病毒、脊髓灰质炎病毒等。
- 病毒直接损伤心肌，与机体的免疫反应共同作用。
二）临床表现
- 轻者无症状；
- 多数于发病前 1~3 周有病毒感染症状 ，如发热、恶心、呕吐，然后出现心悸、胸痛、呼吸困难、水肿，甚至 Adams-Stokes 综合征；
- 绝大部分以心律失常为主诉或首发症状，与发热程度不平行的心动过速。
三）体征
- 可听到第三、第四心音或杂音、奔马律；
- 或有颈静脉怒张、肺部中啰音、肝大等心力衰竭体征；
- 重症可出现心源性休克。
四）检查
胸片
- 可见心影增大、有心包积液呈烧瓶状改变。
ECG
- 常见 ST-T 改变 ，各型心律失常（室性心律失常、房室传导阻滞）；
- 严重心肌损害时可出现病理性 Q 波。
心脏超声
- 可正常，可左室增大、室壁运动减弱、左室收缩功能减低，附壁血栓等。
CMR
- 对心肌炎诊断有较大价值。
血清学
- 非特异指标：血清肌钙蛋白（T 或 I）、CK-MB 增高，血沉加快，高敏 C 反应蛋白增加。
- 确诊有赖于检出心内膜、心肌或心包内的病毒。
心内膜心肌活检
- 确诊，助于病情和预后判断。
五）治疗
- 无特异性治疗，对症支持；
- 若证实病毒感染，予以抗病毒。